Temaer: Hereditært Angioødem
Det er vigtigt at informere patienten og de nærmeste pårørende om risikoen for livstruende hævelse i øvre luftveje. Faktorer, der kan provokere hævelsen, er tandkirurgiske indgreb, operationer i mundhule, intubation m.v. Hævelsen opstår typisk efter timer, men kan opstå med en latenstid på 1-2 døgn.
Der bør udleveres flersprogede informationskort om sygdommen samt behandlingsvejledning til patienten. Begge kan findes på hjemmesiden for HAE patientforeningen.
Hvad er hereditært angioødem?
Hereditært Angioødem (HAE) er en sjælden, arvelig sygdom. HAE patienter oplever anfald af ødemer (hævelser) på hænder, fødder, i mave, ansigt og hals (larynx). Hævelser i svælg og strube er speciel farlige på grund af risiko for vejrtrækningsbesvær. Nogle af anfaldene kan derfor være livstruende, hvis ikke de bliver behandlet korrekt.
Hvorfor får man sygdommen?
Sygdommen skyldes mangel på proteinet C1-esterase inhibitor (C1-INH). Der findes 2 undertyper af sygdommen:
Type I: personerne har nedsat koncentration af C1-INH
Type II: personerne har normal koncentration af C1-INH, men proteinet fungerer ikke normalt. Man taler her om en funktionel mangel på C1-INH.
Patienter med hereditært angioødem har arvet den nedsatte evne til at danne proteinet (hereditært betyder arveligt). Sygdommen kan nedarves direkte fra mor eller far til barnet, og barnet har 50% risiko for at blive bærer af sygdomsgenet. Ikke alle med sygdommen får nødvendigvis symptomer.
Hvordan bliver diagnosen stillet?
Lægen stiller diagnosen ved at tage en blodprøve. Blodprøven bliver undersøgt for at bestemme den totale mængde af proteinet C1-INH samt hvor godt proteinet fungerer.
Hvad er symptomerne på HAE?
- Hævelser oftest i ansigtet, på arme eller på ben.
- Kolikagtige mavesmerter med kvalme/opkastning - evt. diaré og vandladningsbesvær
- Hovedpine, svimmelhed, krampeanfald
- Tale- og synsforstyrrelser
Hvordan opstår et anfald?
Anfald med hævelser eller mavesmerter kan hos nogle patienter udløses af kraftig fysisk aktivitet, mekanisk belastning, insektstik, udtalt varme eller kulde, infektioner, operationer eller psykisk stress. I de fleste tilfælde kan man dog ikke identificere en udløsende faktor.
Kan man mærke når et anfald opstår?
Mange patienter kan fornemme, at et anfald er på vej. De føler sig måske uoplagte, angste, deprimerede, kuldskære eller har en fornemmelse af prikken og stikken i huden. Nogle bemærker et guirlandeformet eller ringformet rødt udslæt på huden.
Hvordan behandler man sygdommen?
Hereditært angioødem kan behandles på tre måder:
 |
|
Hvor kan jeg finde mere information?
Informationen på denne side er udarbejdet i samarbejde med den danske patientforening for HAE. På deres hjemmeside finder du yderligere oplysninger om sygdom og behandling.
|
Nyhedsbrev
