Biokemisk og molekylærgenetisk baggrund
PCT skyldes forstyrrelse i hæm-biosyntesen, beroende på arvelig eller erhvervet enzymdefekt. Symptomerne skyldes nedsat aktivitet i leveren af uroporhyrinogen decarboxylase (URO-D), hvorved der akkumuleres vandopløselige porfyriner (metabolitter) i huden.

 

Sygdommen optræder oftest sporadisk, men forekommer hos 20% familiært på baggrund af mutation i uroporfyrinogen decarboxylase-genet lokaliseret på kromosom 1.

 

Patofysiologi og hudpatologi
Akkumuleringen af vandopløselige porfyriner (uroporfyriner og heptacarboxylporfyriner) i huden medfører øget følsomhed for langbølget ultraviolet (UVA) lys samt kortbølget synligt lys. Lyset absorberes af porfyrinerne, som genererer toksiske, reaktive iltforbindelser (fotodynamisk reaktion).

 

Fotoaktivering af komplementsystemet, degranulering af mastceller samt frigivelse af proteaser og inflammationsmediatorer spiller også ind. Den fotodynamiske reaktion medfører subepidermal bulladannelse.