Temaer: Hereditært Angioødem
Sygdommen skyldes mangel på fungerende komplement C1-esterase-inhibitor, som er et vigtigt regulerende protein i komplement-kaskaden. Under anfald produceres vasoaktive aminer, herunder bradykinin.
- HAE type I (85%) skyldes nedsat koncentration af komplement C1-esterase-inhibitor.
- HAE type II (15%) skyldes nedsat funktionel aktivitet af komplement C1-esterase-inhibitor.
Sekundært til øget komplementforbrug og ukontrolleret aktivering finder man nedsat værdi af C4. Værdierne er lavest under anfald men er typisk også nedsat mellem anfaldene.
HAE nedarves autosomal dominant og optræder familiært hos ca. 80%. De resterende 20% af patienterne repræsenterer nymutationer.
|
Nyhedsbrev
