Temaet om Porfyria cutanea tarda er skrevet af Anette Bygum. Anette Bygum er speciallæge i dermato-venerologi og overlæge på hudafdelingen Odense Universitetshospital. Interesseområder er arvelige og sjældne hudsygdomme og hudsygdomme hos børn.

 

 

Porfyria cutanea tarda (PCT) er den hyppigste porfyriform og findes i befolkningen med en prævalens på ca. 1:25.000. Sygdommen viser sig typisk ved blærer og sår på håndrygge og fingre.

 

Hudsymptomerne, der provokeres af sollys, fremkommer især sommer og efterår, men patienterne opfatter sig ikke som særligt lysfølsomme, idet almindelig soleksponering tåles uden umiddelbar hudreaktion.

Sygdommen manifesterede sig tidligere helt overvejende hos mænd med et stort alkoholforbrug, men optræder i dag ikke sjældent hos kvinder i behandling med østrogenpræparater (hormonal antikonception eller postmenopausal substitutions-behandling).

 

I de senere år har molekylærgenetisk og biokemisk forskning givet ny indsigt i baggrunden for den metaboliske forstyrrelse og dermed forbedret mulighederne for diagnostik, behandling, profylakse og evt. genetisk rådgivning.