Temaer: Porfyria cutanea tarda
|
Diagnosen kan stilles udfra følgende:
- Positiv urin-fluorescens (belysning af urinen med langbølget ultraviolet lys - Wood's light - fremkalder lyserød fluorescens pga. det høje indhold af porfyriner).
- Urin-porfyriner, fraktioneret (der ses 10-100 gange øget udskillelse af uroporfyriner og heptacarboxylporfyriner). Til urin-undersøgelse anvendes enten døgn-urin eller morgen-urin, som opsamles i plastikdunk indeholdende natriumcarbonat.
- Fæces-porfyriner viser forøget udskillelse af isocoproporfyrin.
- Evt. mikroskopi af hudbiopsi.
|
|
Differentialdiagnoser
- Pseudoporfyri kan klinisk imitere PCT, men ved denne tilstand findes normal porfyrin-metabolisme.
- Sjældne porfyri-former: hereditær koproporfyri og variegat porfyri (ved oplysning om neuroviscerale attacker)
Supplerende udredning
Hæmatologi, levertal, hepatitisserologi, blodsukker. ferritin, transferrin, jern. Evt. HIV-test.
Ved forhøjede jernmetaboliske parametre bør patienten undersøges for hæmokromatose med mutationsscreening i hæmokromatosegenet (HFE-genet). |
Nyhedsbrev
