Temaer: Hereditært Angioødem
Diagnostik
- Klinik
- Familieanamnese (80%)
- Karakteristisk komplementprofil:
Screening: komplement C1-esterase-inhibitor funktionel
Bestyrket mistanke: komplement C1-esterase-inhibitor funktionel, C4
Sikker diagnose, typebestemmelse: komplement C1-esterase-inhibitor funktionel, komplement C1-esterase-inhibitor massekoncentration, C4, C1q.
 |
Prøvetagningsomstændigheder
|
|
|
Analysenummer |
5692-140 |
|
Analysenavn |
P-C1-esteraseinhibitor, funktionel; rel.akt.(aktuel/norm) |
|
Engelsk navn |
P-C1 esterase inhibitor, functionel; rel.act.(act/norm) |
|
Synonymer |
C1-esterasehæmmer, funktionel
Compl. C1-esteraseinhibitor, funktionel |
|
IFCC-IUPAC kode |
NML00016 |
|
Patientforberedelse |
Ingen særlige forholdsregler. |
|
Prøvemateriale |
1,5 ml (min. 1 ml) citrat- eller EDTA-plasma. |
|
Prøvetagning |
Veneblod tages under mindst mulig stase i glas indeholdende citrat eller EDTA. Glasset vendes forsigtigt, centrifugeres 10 min. ved ca. 1200 x g, hvorefter plasma afpipetteres. |
|
Forsendelse |
Ved modtagelse indenfor to døgn efter prøvetagning, kan almindelig postforsendelse benyttes. Ved længerevarende postforsendelse sendes prøven frossen på tøris. |
|
Referenceinterval |
70-130 % |
|
Analysenummer |
5301-150 |
|
Analysenavn |
S-Complement C1-esteraseinhibitor; massek. |
|
Engelsk navn |
S-Complement C1 esterase inhibitor; mass c. |
|
Synonymer |
Compl. C1-esteraseinhibitor antigen |
|
IFCC-IUPAC kode |
NPU19739 |
|
Patientforberedelse |
Ingen særlige forholdsregler. |
|
Prøvemateriale |
1 ml (min. 0,5 ml) hæmolysefrit serum. |
|
Prøvetagning |
Veneblod tages under mindst mulig stase i glas uden tilsætning, henstår i ca. 30 minutter. Glasset centrifugeres 10 min. ved ca. 1200 x g, hvorefter serum afpipetteres. |
|
Forsendelse |
Ingen særlige forholdsregler. |
|
Referenceinterval |
0,21-0,39 g/l |
|
Analysenummer |
5133-150 |
|
Analysenavn |
S-Complement C4c; massek. |
|
Engelsk navn |
S-Complement C4c; mass c. |
|
IFCC-IUPAC kode |
NPU19743 |
|
Patientforberedelse |
Ingen særlige forholdsregler. |
|
Prøvemateriale |
1 ml (min. 0,5 ml) hæmolysefrit serum. |
|
Prøvetagning |
Veneblod tages under mindst mulig stase i glas uden tilsætning, henstår i ca. 30 minutter. Glasset centrifugeres 10 min. ved ca. 1200 x g, hvorefter serum afpipetteres. |
|
Forsendelse |
Ingen særlige forholdsregler. |
|
Referenceinterval |
0,10-0,40 g/l |
|
Analysenummer |
5312-150 |
|
Analysenavn |
S-Complement C1q; stofk. |
|
Engelsk navn |
S-Complement C1q; subst.c. |
|
IFCC-IUPAC kode |
NPU01722 |
|
Patientforberedelse |
Ingen særlige forholdsregler. |
|
Prøvemateriale |
1,5 ml (min. 1 ml) hæmolysefrit serum. |
|
Prøvetagning |
Veneblod tages under mindst mulig stase i glas uden tilsætning, henstår i ca. 30 minutter. Glasset centrifugeres 10 min. ved ca.1200 x g, hvorefter serum afpipetteres. |
|
Forsendelse |
Frossen på tøris. |
|
Referenceinterval |
Kvinder: 0,29-0,60 µmol/l Mænd: 0,29-0,58 µmol/l |
|
Kommentarer |
Referenceintervallet er gældende for voksne. |
|
Differentialdiagnoser
- Erhvervet komplement C1-esterase-inhibitor mangel hos patienter med autoimmun sygdom eller komplement-forbrugende lymfoproliferativ sygdom.
- Østrogen afhængig hereditært angioødem med normal komplement C1-esterase-inhibitor.
- Urticaria-associeret angioødem (kan skyldes allergi, fysiske faktorer, lægemidler, immunkomplekser, insektstik).
ACE-hæmmer angioødem udvikles hos mindst 1-7 ud af 1000 behandlede og skyldes øget mængde bradykinin og relativt nedsat mængde angiotensin II. ACE-hæmmer angioødem er den hyppigste årsag til medikamentelt betinget angioødem.
- Idiopatisk angioødem.
|
|
|
 |
|